Yenidoğan taramaları belirti ve bulgu vermeyen ancak ileri de ciddi sorunlar oluşturabilen, erken dönemde tanı ile daha rahat bir yaşam sağlanabilen hastalıklar için uygulanır. Bu amaçla en yaygın ve en önemli tarama testlerinden biri yenidoğan topuk kanı taramasıdır.
Yenidoğan topuk kanı taraması için her bebekten doğum sonrası topuktan birkaç damla kan alınır. Bu kandan bazı hastalıklar için test yapılır. Test sonuçları kesin hastalık tanısı için yeterli olmayabilir. Ancak hastalıktan şüphelenilmesi, ileri tetkik yapılması için gereklidir.
Yenidoğan topuk kanı taraması ile tanı konulabilen hastalıklar şunlardır:
- Organik asidemiler (15 hastalık),
- Yağ asidi oksidasyon defekti (13 hastalık),
- Aminoasidopatiler (Fenilketonüri (PKU) dahil 14 hastalık),
- Diğer doğumsal metabolik hastalıklar (Biotinidaz eksikliği, klasik galaktozemi dahil 4 hastalık),
- Endokrin bozukluklar (Konjenital hipotiroidi, Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH)),
- Hemoglobinopatiler (4 hastalık),
- Kistik fibrozis,
- Glikojen Depo Hastalığı tip II,
- Ciddi kombine immün yetmezlikler,
- T hücreye bağlı lenfosit eksikliği,
- Mukopolisakkoridoz tip 1, X’e bağlı adrenolökodistrofi (ALD) hastalığı,
- Spinal Muskuler Distrofi (SMA).
Tarama uygulayan ülkelerin sağlık politikalarına uygun şekilde bu hastalıkların tamamına veya bir kısmına bakılabilir.
Yenidoğan topuk kanı taraması için kan ne zaman alınır?
Yenidoğan topuk kanı taraması için doğum sonrası 36-72 saat içinde bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınır. Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 48 saat beslenmiş olması istenir. Eğer yenidoğan yeterince beslenmemişse, alınan kan yeterli değilse, kan örneği uygun zamanda alınmadıysa, testlerden bazılarında şüpheli sonuçlar çıktıysa, ilk hafta içinde ikinci bir kan örneği alınabilir.
Topuk kanı testi yenidoğana zarar vermez. Yenidoğanın canını da çok acıtmaz. Ancak test edilen hastalıklardan birinin tespit edilmesi durumunda, hayat kurtarıcıdır. Hastalıkların, sakatlıkların veya ölümlerin önüne geçilebilir.
Yenidoğandan topuk kanı nasıl alınır?
Yenidoğanın topuğu kan dolaşımının sağlanması amacıyla ılık bir havlu ile veya avuç içinde 3 dakika ısıtılır. Kan alınacak bölge alkol solüsyonu ile dezenfekte edilir. Topuğun dış kenarlarından birkaç damla kan alınır. Bu testler için hazırlanmış kağıtlara kan emdirilir. Kâğıt üzerindeki yuvarlakların içinin tam dolması, kanın kâğıdın arka kısmına da geçmesi, kan örneğinin 6 mm’den büyük olması istenir.
Yenidoğan topuk kanı taraması sonuçlarını nasıl öğrenirim?
Yenidoğan topuk kanı taramasında herhangi bir olumsuzluk tespit edilmesi durumunda, ebeveynlerle iletişim kurulur. Yenidoğanın kan sonuçları hakkında bilgi verilir, aileye neler yapabilecekleri izah edilir. İleri tetkik ve tedavi planlaması için ilgili uzmanlara yönlendirilir.
Eğer test sonuçlarına ilişkin aileye dönüş olmadıysa büyük çoğunlukla, test sonuçlarının uygun çıkmasından dolayıdır.
Yenidoğan topuk kanı taraması ile tespit edilebilen bazı hastalıklar:
Konjenital Hipotiroidi:
Tiroid hormonu eksikliğiyle karakterize doğumsal bir hastalıktır. Akraba evliliklerinde sık görülür. Yenidoğanda en sık karşılaşılan endokrinolojik hastalıktır. 3.000-4.000 yenidoğanda bir görülebilir. Erken tanı konulmaz ve uygun tedavi başlanmaz ise ileride kalıcı zekâ geriliği ve cücelik gelişebilir.
İlk başlarda karında şişlik, göbek fıtığı, uzamış sarılık, kabızlık, ciltte renk değişikliği, kaba yüz görünümü, dil büyüklüğü, ses kalınlaşması olabilir. İlerleyen yaşlarda gelişme geriliği, boy kısalığı, büyüme geriliği, kemik gelişiminde gerilik, kabızlık, çok uyuma, hareketsizlik, tembellik, beyin gelişiminde sorunlar ve kalıcı zekâ gelişimi görülebilir.
Hastalık erken tanı konulduğunda tiroid hormon ilaçları ile kolaylıkla ve ucuz bir şekilde tedavi edilebilir.
Fenilketonüri:
Kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Genetik olarak anne veya babadan bebeğe geçer. Otozomal resesif geçiş görülür. % 4 oranında taşıyıcılık olabilir. Her 10.000-30.000 yenidoğanda bir kişide hastalığa rastlanabilir.
Fenilalanin proteini vücutta kullanılamaz, kanda birikir ve geri dönüşsüz beyin hasarına neden olur. Akraba evliliklerinde sık görülür.
Önlenebilir zekâ geriliğinin en önemli sebebidir. Ciltte egzama benzeri lezyonlar, ter ve idrarda küf kokusu, mikrosefali, açık saç rengi, açık göz rengi, nöbetler ile karakterizedir. Otistik bozukluklar görülebilir.
Erken tanı konulan çocuklar uzman ekip gözetiminde ve uygun diyetle sağlıklı bir yaşam sürebilir.
Biyotidinaz Eksikliği:
Biyotidinaz isimli enzimin doğumsal eksikliğinden kaynaklanır. Biyotin (B7 vitamini) vücut tarafından kullanılamaz. Genetik olarak anne veya babadan bebeğe geçer. Otozomal resesif geçiş görülür. Her 60.000 yenidoğandan birinde hastalığa rastlanabilir. Akraba evliliklerinde sık görülür.
Kısmi saç dökülmeleri, kaslarda güçsüzlük, denge sorunları, mantar enfeksiyonları, yutma güçlüğü, görme ve işitme sorunları, solunum problemleri, nöbetler, zekâ geriliği görülebilir.
Bebeğe biyotin vitamininin verilmesiyle kolaylıkla tedavi edilebilir.
Kistik Fibrozis:
Vücuttaki tüm dış salgı bezlerini etkileyen genetik geçişli bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş görülür. Anne veya babadan bebeğe geçer. Akraba evliliklerinde daha sık görülür. 1.500-3.000 yenidoğanda bir görülebilir. Hastalık 1/25 oranında taşıyıcıdır.
Hastalıkta özellikle akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler, ter bezleri ve cinsel organlar etkilenir. Yenidoğan döneminde mekonyum çıkışının gecikmesi, ileus (bağırsak tıkanıklığı), bağırsak perforasyonu, kolestaz görülebilir. Hastalarda tuzlu deri, inatçı öksürük, aşırı balgam, aşırı yoğun tükürük, büyüme geriliği, kötü kokulu gayta, kısırlık olabilir.
Hastalık için ailelere evlilik öncesi genetik danışmanlık, yenidoğan taraması sonucuna göre ömür boyu destek tedavisi verilir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi:
Böbrek üstü bezlerinden 21-hidroksilaz enzim eksikliği nedeniyle kortizol üretiminin yeterince yapılamadığı, genetik geçişli bir hastalıktır. Aşırı erkeklik hormonu üretilir.
Yenidoğanda emme sorunları, kilo alamama, kusma olabilir. Kız bebeklerde cinsiyet gelişim sorunları, boy kısalığı, elektrolit dengesizliğine bağlı zeka geriliği, hipoglisemik ataklar görülebilir.
Erken tanı konursa bebeğin tuz kaybı, su kaybı, hipoglisemiye bağlı hayati tehlikesi önlenebilir. Hormon takviyesi ile ileri yaşlarda daha rahat bir yaşam sağlanabilir.
Spinal Müsküler Atrofi:
Tedavi edilmediğinde solunum problemleri, kaslarda güçsüzlük, beslenme sorunları ile kendini gösteren, genetik geçişli alt motor nöron hastalığıdır. Baba veya anneden bebeğe geçer. Akraba evliliğinde görülme sıklığı artar. Her 50 yenidoğandan birinin taşıyıcı olduğu düşünülmektedir. Hastalık ortalama 11.000 yenidoğanda bir sıklıkla görülür.
Hastalığın farklı türleri vardır. Hastalığın türüne göre belirtilerin şiddeti değişir. En şiddetlisi SMA tip1 de görülür. Kaslarda zayıflığa bağlı omurga eğrilikleri, kamburluk, eklem hareketlerinde kısıtlılık, tendon reflekslerinde azalma, solunum güçlükleri, yutma güçlükleri gelişebilir. Erken yaşlarda kaybedilme riski yüksektir.
Hastalığın en önemli korunma yöntemi evlilik öncesi genetik danışmanlıktır. Yenidoğanda tanı konulduğunda uygun tedaviye en erken zamanda başlanması önemlidir.
Orak hücreli anemi:
Kanda oksijen taşıyan hemoglobinin yapısal bozukluğu ile karakterize genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Kanda kırmızı hücreler yuvarlak şeklini kaybeder. Şekli bozulan kırmızı kan hücreleri çabuk ölür ve damar tıkanıklıklarına neden olur.
Ağrı krizleri, enfeksiyonlara yatkınlık, ciltte ve gözlerde sarılık, görme sorunları, bacak ülserleri, safra taşı, kemik ağrıları, hipertansiyon görülebilir.
Kesin tedavisi yoktur. Erken dönemde tanı konulduğunda uzman ekip tarafından kontrol altında tutulması ve destek tedavisi verilmesi mümkündür.
Fotoğraf: Christian Bowen