Pendred sendromu ve tiroid

Pendred sendromu ve tiroid

Yazı içeriği

Guatr, tiroid bezinin büyümesidir. Tiroid bezi vücudumuzun en büyük endokrin organıdır. Boynumuzda, trakeanın ön alt bölgezinde göüğs kemiğine yakın yerleşimlidir. Tiroid hormonlarını salgılar. Tiroid bezi yukarıdan aşağıya 4-4,8 cm, enine 1-1,8 cm ve önden arkaya doğru da 0,8-1,6 cm boyutlarındadır.   

Pendred sendromu, guatr ile birlikte işitme kaybının da görüldüğü bir sendromdur. Pendred sendromu, pendrin proteinini kodlayan gende mutasyon ile oluşan otozomal resesif bir genetik hastalıktır. Pendred sendromundaki işitme kaybı benellikle iki taraflıdır. Denge bozukluğu genellikle yoktur veya çok azdır. 

Pendred sendrumu doğuştan işitme kaybı vakalarının yaklaşık %10’undan sorumludur. Pendrin proteini iç kulağın sıvısının rezorbsiyonunda rol alan önemli bir proteindir. İç kulağın düzenli çalışmasında ve kulağın asit baz dengesinde önemli fonksiyonu vardır. Bikarbonat ve klorür dengesini sağlar. Pendrin proteinindeki bozukluklar aynı zamanda metabolik alkaloza da neden olabilmektedir. Bu metabolik alkaloz hayati tehdit oluşturabilir. 

Pendrin proteini aynı zamanda hava yollarında yüzey sıvısının kalınlığının düzenlenmesi fonksiyonunda da görev alır. Bu nedenle astım ve KOAH hastalıklarında önemli bir rolü bulunmaktadır. 

Pendred sendromunda guatr olmakla birlikte tiroid hormon dengesi sağlanmıştır. Hastaların çoğunda doğuştan guatr mevcuttur. Hastaların bir kısmında klinik belirti vermeyen hipotiroidizm olabilmektedir.  

Pendred sendromunun teşhisi: 

Pendred sendromunda moleküler genetik testler tanı için kullanılır. İç kulağın yapısını incelemek için BT ile temporal kemik yapısı değerlendirilebilir. Tiroid hormon profili genellikle normaldir. Tiroid ultrasonografisi ile guatr değerlendirmesi yapılabilir.  

Pendred sendromunda tespit edilen guatr genellikle ötroiddir. Bazen otoimmün tiroidit ile birlikte görülebilir. 

Pendred sendromunun tedavisi: 

Pendred sendromunun kesin tedavisi yoktur. Multidisipliner izlem yapılır. İşitme kaybı için işitme cihazları veya kohlear implant uygulanabilir. Tiroid fonksiyonları ve tiroid bezinin boyutları düzenli olarak takip edilir. Klinik tabloya göre tedavi planlanır. 

Diğer işitme bozukluğu sebepleri ile birlikte diğer guatr sebepleri de değerlendirilmelidir. Pendred sendromu ilerleyici işitme kaybı ile seyreder. Süreç içerisinde hipotiroidizm gelişebilir. Hipotiroidizm gelişen hastalarda, klinik ve laboratuvar bulgularına göre tedavi planlaması yapılır.  

 

Scroll to Top