Ölümcül ailesel uykusuzluk, FFI, fatal familial insomnia beynin bir prion hastalığıdır. Nadir hastalıklardandır. Genetik bir hastalıktır. Ölümcül ailevi uykusuzluk (FFI) hastalığında, beynin uyku-uyanıklık döngüsünü kontrol eden kısmı olan talamus etkilenir. Aşağıda belirtilen semptomlar görülür. Bu semptomlar zamanla kötüleşme eğilimindedir. Semptomlar genellikle yetişkinlik döneminde görülmeye başlar. İki türü vardır:
- Otozomal dominant ölümcül ailesel uykusuzluk
- Kalıtımsal olmayan ve bir mutasyona bağlı gelişen sporadik ölümcül uykusuzluk
Kalıtsal formu hemen hemen tamamından sorumludur. İnsanlarda PRNP geninin 178 kodonundaki bir mutasyondan kaynaklanır. Mutasyona uğramış olan bu protein dünya çapında sadece elliye yakın ailede bulunur. Eğer sadece bir ebeveynde bu hastalık geni varsa doğacak çocukların % 50’sinin bu hastalığı taşıma riski vardır. Bu mutasyon beynin uykuyu düzenleyen talamus bölgesinde meydana gelir ve beyin ile vücut arasında uyku ile ilgili iletişimi kopararak hastalığın ilerlemesini sağlar.
Hastalığın belirtileri nelerdir?
Genellikle ilk belirtiler 50 yaş civarında görülür. Belirtiler kişiye göre farklılık gösterebilir.
- Birinci aşama: Giderek artan uykusuzluk, panik atak, paranoya ve korkulara yol açar.
- İkinci aşama: Halüsinasyonlar ve panik atak belirginleşir.
- Üçüncü aşama: Üstteki belirtilere aşırı uykusuzluk, hızlı kilo kaybı takip eder.
- Dördüncü aşama: Bu aşamada hastanın beynindeki talamus bölgesi çalışamamaya başlamıştır. Hastada tam uykusuzluk oluşur. Hasta tepkisiz ve konuşma yeteneğini kaybetmiştir, yani demans denilen durum söz konusudur ve bu son aşamadır ve ardından ölüm gelir.
Diğer belirtiler arasında fazla terleme, ağız kuruluğu, titreme, boyun tutulması, kan basıncı yüksekliği, kalp atım hızında artış, kabızlık sayılabilir. Ancak hastalar hastalığın ileri aşamalarında dahi iletişim yeteneklerini kaybetmezler ve çevreyi anlamaya devam ederler.
FFI hastalığındaki karakteristik semptom ilerleyici uykusuzluktur. Uykusuzluk genellikle orta yaşta başlar, ancak nadiren de olsa daha erken veya daha sonra ortaya çıkabilir. Uykusuzluk başlangıç dönemlerinde hafif olabilir, ancak daha sonra giderek kötüleşir. Uykusuzluk genellikle aniden başlar. Sonraki birkaç ay içinde hızlıca kötüleşebilir. Uykusuzluk fiziksel ve zihinsel bozulmaya yol açar ve hastalık en sonunda koma ve ölüme kadar ilerler.
Uykusuzluk genellikle ilk semptom olsa da, erken dönemde bazı hastalarda düşünce, biliş, hafıza, dil ve davranışla ilgili sorunlar ve ilerleyici bunama görülebilir. Başlangıçta istenmeyen kilo kaybı, unutkanlık, dikkatsizlik, konsantrasyon sorunları veya konuşma sorunları görülebilir. Sorasında kafa karışıklığı veya halüsinasyon bölümleri ortaya çıkabilir.
Hastalığın teşhisi nasıldır?
Hastanın şikayetleri ve klinik bulgular, ölümcül ailesel uykusuzluk hastalığından şüphelenmeyi gerektirir. Ayrıca uyku testi ve bilgisayarlı pozitron emisyon tomografisi gibi daha ileri incelemeler yapılarak tanı doğrulanır.
Ayırıcı tanıda diğer prion hastalıkları da göz önünde bulundurulmalıdır.
Hastalığın tedavisi nasıldır?
Bilinen herhangi bir tedavisi yoktur. İlaç tedavisi hastalarda ani koma gelişimine neden olabilmektedir. Bu nedenle herhangi bir ilaç tedavisi uygulanamamaktadır.Tedavide destekleyici bakım uygulanır. Uyku ilaçlarının (barbitüratlar dahil) yararlı olduğu gösterilememiştir; aksine, hastaların yarısından fazlasında semptomları kötüleştirdiği ve seyrini hızlandırdığı bilinmektedir. Genetik tedavi çalışmaları devam etmektedir. Hastalığın sonu her zaman ölümdür. Yaşam süresi 7 ay ile 6 yıl arasında değişmekte olup, ortalama 18 aydır.
Hastalık hakkında daha ayrıntılı bilgi için lütfen tıklayınız.
Fotoğraf: Karolina Grabowska