Huzursuz bacak sendromu (HBS), Willis-Ekbom hastalığı olarak da bilinir. Hastada bacakları hareket ettirme dürtüsü veya ihtiyacı ile ortaya çıkar. Aynı zamanda hastada anormal duyuların oluştuğu kronik ve ilerleyici bir hareket bozukluğudur. Semptomlar sıklıkla uyku öncesi ve uyku esnasında görülmektedir. Bu hastalarda oluşan rahatsızlık sebebiyle hastanın şiddetli uykusuzluk yaşaması beklenir. Hasta zaman zaman esasen uykusuzluk şikayeti ile hekime başvurabilir. Huzursuz Bacak Sendromunun tanınması ve tedavi edilmesi hastanın uykusuzluk sorununun da çözülmesini sağlayacaktır.
Huzursuz Bacak Sendromu yaşayan hastalar yaşadıklarını tarif etmekte güçlük yaşamaktadırlar. Çoğunlukla bacaklarında engel olamadıkları hareket ettirme isteği, acı-yanma-karıncalanma şeklinde çok ağrılı olmayan, fakat oldukça rahatsız edici bir his şeklinde ifade etmektedirler. Bu rahatsızlık genellikle istirahat sırasında ortaya çıkmaktadır. Hastalarda bu durum çoğunlukla geceleri şiddetlenmekte ve genellikle uykudan uyandıran nitelikte olmaktadır. Bu nedenle de kronik uyku bozukluğuna ve emosyonel strese yol açmaktadır. Doğru olarak tanı konulduğunda semptomların giderilmesi ile tedavi edilebilmekte ve hatta bazı sekonder olgularda kür sağlanabilmektedir.
Huzursuz Bacak Sendromu neden oluşur?
Huzursuz Bacak Sendromu’nda beyindeki dopamin aktivitesinin önemli rol oynadığı kanıtlanmıştır. Dopaminerjik aktivite sabahları artan, gece erken saatlerde azalan bir seyir göstermektedir.Bu dopamin aktivitesi düzenindeki bozuklukların Huzursuz Bacak Sendromu’na da yol açtığı tespit edilmiştir.
PET ve SPECT çalışmalarında bazal ganglionlarda pre- ve post sinaptik dopamin reseptör anormaliği olduğu gösterilmiştir. Ayrıca PET çalışmalarında bu hastalarda kaudat nukleus ve putamende D2-reseptör bağlanmasında ve ortalama dopa tutulumunda azalma olduğu bildirilmiştir. Bu hastalığın merkezi sinir sistemi ile ilgili bir rahatsızlık olduğu anlaşılmıştır.
Ayrıca dopamine benzer şekilde melatonin düzeylerindeki anormalliklerin de bu hastalarda görüldüğü ve melatoninin de bu hastalık ile ilişkiili olduğu tespit edilmiştir. Huzusruz Bacak Sendromu’nun belirtilerinin en şiddetli olduğu saatlerde melatonin düzeyleri de pik yapmaktadır. Melatoninin aynı zamanda dopamin salgılanmasını baskılayıcı etkisi olduğu tanımlanmıştır.
Huzursuz Bacak Sendromu türleri nelerdir?
Huzursuz Bacak Sendromu oluşma sebebine göre primer ve sekonder olmak üzere iki çeşittir.
Primer Huzursuz Bacak Sendromu
Bu hastalarda laboratuvar, nörolojik, nörofizyolojik, nöroradyolojik testler normaldir ve başka bir sebep bulunmamaktadır. Bu tür tüm Huzursuz Bacak Sendromu hastalıklarının %70-80’ini oluşturmaktadır.
Bu hastalarda genetik geçiş dikkat çekicidir. Bu hastaların 1. derece akrabalarında yaklaşık %50-70 oranında hastalığın görülebildiği ve kadınların daha çok ekilendiği bildirilmiştir. Bu formda hastalık daha erken yaşta başlamakta, genellikle 45 yaştan önce tanı konmakta ve sekonder formlara göre oldukça yavaş ilerlemektedir.
Çeşitli çalışmalarda genetik geçişin otozomal dominant biçimde olduğu gösterilmiş ve 12q, 14q, 9p, 2q ve 20p, 19p gibi kromozomlarda anormallikler olduğu gösterilmiştir.
Genetik geçiş olmadan görülen primer Huzursuz Bacak Sendromu formları da olsa da bu türlerdeki genetik hasar henüz tespit edilememiş olabilir.
Sekonder Huzursuz Bacak Sendromu
Huzursuz Bacak Sendromu’na sebep olan bazı hastalıklar mevcuttur. Bu hastalıkların en sık görülenleri:
- Demir eksikliği
- Gebelik
- Son dönem böbrek yetmezliği
- Tip 2 Diyabetes Mellitus
- Romatolojik hastalıklar
Bu sağlık sorunlarının ortak noktası demir metabolizması bozukluğudur. Bu klinik durumların düzelmesi veya tedavi edilmesi Huzursuz Bacak Sendromu belirtilerinin azalmasına ve bazı olgularda tam remisyon sağlayabilmektedir.
Demir Eksikliği: Yapılan çalışmalar beyin demir konsantrasyonlarının değişen dopamin seviyeleri üzerinde anahtar rolü olduğunu göstermiştir. Demir dopamin sentez ve formasyonu için gereklidir ve eksikliğinde normal dopamin üretimi bozulmaktadır. Demir, dopamin sentezinde hız kısıtlayıcı enzim olan tirozin hidroksilazın kofaktörüdür. Tirozinin levodopaya dönüşmesi için demir gereklidir. Levodopa ise dekarboksile olarak dopamine dönüşür. Huzursuz Bacak Sendromu olan hastalarda %75’lere varan oranlarda demir eksikliği olabileceği bildirilmiştir. Başka bir çalışmada hastaların %62,5’inde serum demir düzeyleri düşükken, sadece %21’inde anemi ve %25’inde düşük ferritin düzeyi tespit edilmiş, normal sınırlarda olsa bile, serum ferritin konsantrasyonu <50 ng/ ml olan hastalarda semptom şiddetinde artma, insomnia ve paresteziler anlamlı derecede daha sık izlenmiştir.
Gebelik: Huzursuz Bacak Sendromu gebelikte en sık görülen hareket bozukluğudur. En sık 3. trimesterde olmak üzere gebelerin %11-27’sinde Huzursuz Bacak Sendromu görüldüğü bildirilmiştir. Genellikle gebelik sonlandıktan sonra bir ay içinde semptomlarda gerileme olmaktadır.
Böbrek Yetmezliği: Bu hastalık ile ilişkisi en iyi bilinen sekonder sebeplerdendir. Böbrek yetmezliği olan hastalarda genel popülasyona göre Huzursuz Bacak Sendromu’nun daha sık görüldüğü bilinmektedir.
Diabetes Mellitus Tip 2: DM tip 2 Huzursuz Bacak Sendromu sıklığının arttığı endokrin hastalıklardandır. Çalışmalarda diabetik hastalarda %17-27 oranında görülebileceği bildirilmiştir.
Romatolojik Hastalıklar: HBS; Romatoid artrit (RA), Sjögren Sendromu (SjS) gibi bazı romatolojik hastalıklarda normal popülasyona göre daha sık izlenmektedir. Ayrıca HBS’li hastalarda ekstremite ve eklem ağrısı da görülebilmektedir. Daha önce, ağrı, HBS’yi dışlayan bir yakınma olarak kabul edilirken, yakın zamanda yapılan çalışmalarda, hastaların %50’den fazlasının ağrıyı rahatsızlıklarının primer komponenti olarak tanımladıkları bildirilmiştir. HBS prevalansı, romatolojik hastalıkların daha sık görüldüğü ileri yaşta artmaktadır. HBS tanısı alan hastaların çoğunda ağrılı sendromlar daha sık izlenmektedir. Örneğin bel ağrısı bu hastalarda %38 , artropati %50 , yumuşak doku romatizmaları %30 olarak tespit edilmiştir.
Huzursuz Bacak Sendromu birçok romatizmal hastalıkla birlikte görülse de, en iyi bilineni Romatoid Artrittir. Ayrıca Fibromiyali sendromu olan hastalarda %31 SjS’de %24, sklerodermada %22 oranında bildirilmiştir (31).
Multipl Skleroz (MS): Huzursuz Bacak Sendromu MS hastalarının %32,7’sinde görülmektedir. Primer progresif formda sıklığı artmakta ve daha yüksek dizabilite skorlarına yol açmaktadır.
Huzursuz Bacak Sendromunun Teşhisi Nasıl Yapılır?
Huzursuz bacak sendromu teşhisi klinik öyküye dayanmaktadır. Hastaların çoğu semptomlarını ifade etme güçlüğü yaşarlar. Bir kısmı ise, bacaklarda yanma, içten gelen kaşınma, iğneleyici-batıcı- ürpertici ağrı ve hareket ettirme ihtiyacı, huzursuzluk biçiminde şikayetlerini tarif ederler. Semptomların karmaşıklığı ve güç tanımlanır olması tanıyı zorlaştırmaktadır. Hastalık prevalansının arttığı ileri yaştaki hastalarda, komorbiditeler, kognitif defisit ve konuşma bozuklukları nedeniyle doğru tanı koymak daha da güçleşmektedir. Hastalık, hekimler tarafından yeterince tanınmamakta, bu nedenle buna benzer semptomları olan hastalar çoğunlukla anksiyete bozukluğu, depresyon veya uyku bozukluğu gibi yanlış tanılar almaktadırlar.
Bu hastalarda semptomlar genellikle tek bacakta rahatsızlık hissi biçiminde başlar. Hastalığın şiddetli seyrettiği olgularda her iki bacak veya kalçalar, gövde, kollar hatta yüz gibi bedenin diğer bölümlerinde de rahatsızlık hissedilebilir. Ancak her koşulda bacaklar etkilenmiştir ve genellikle bacakların diğer bölgelere göre daha önce ve daha ciddi etkilenmesi beklenmektedir. Bacaklardaki rahatsızlık hissi istirahatle birlikte başlar. Bu rahatsızlık, başlangıçta belirgin değilken, istirahat süresinin uzaması ile belirginleşir. Semptomlar otururken veya yatarken ortaya çıkabilmektedir. Şikayetlerin ortaya çıkması veya hafiflemesi için özel bir vücut pozisyonu yoktur.
Sadece fiziksel istirahat değil beynin pasife geçmesi de rahatsızlığın ortaya çıkmasına neden olmaktadır. Bu nedenle istirahat sırasında mental uyanıklığı arttıran bulmaca, bilgisayar oyunu gibi aktivitelerin şikayetleri azalttığı düşünülmektedir.
Bacaklardaki huzursuzluk hissinin hareketle geçmesi beklenmektedir. Bacaklarda fleksiyon-ekstansiyon hareketi veya germe-ovalama manevraları etkili olabilir. Ancak semptomlar çoğunlukla yataktan kalkıp yürümeyi, sıcak veya soğuk banyoları gerektirebilmektedir. Bir çalışmada hastaların %82’sinin ısı değişiminden fayda gördüğü bildirilmiştir. Rahatsızlık hareket halindeyken kaybolur, ancak istirahat hali başlar başlamaz tekrar ortaya çıkabilir.
Ciddi HBS durumunda, hareketle rahatlama görülmeyebilir, semptomlar 24 saat boyunca süreklilik gösterebilir. Ancak doğru tanı için, bu hastalar, en azından hastalığın başlangıcında, hareketle rahatlama sağladığı bir dönem olduğunu ifade etmelidirler.
Hastalık Şiddetinin Değerlendirilmesi: Huzursuz Bacak Sendromunda hastayı en çok rahatsız eden semptomu ve hastalığın şiddetini numerik olarak belirleyebilmek oldukça önemlidir. Tedavi ihtiyacının olup olmadığı, hangi tedavi biçiminin uygun olduğu ve tedaviye verilen yanıtın objektif olarak ölçülebilmesi amacıyla bir takım ölçekler geliştirilmiştir.
HBS’de tanı klinik ve öyküye göre konmaktadır. Primer Huzursuz Bacak Sendromunda fiziki durum, lokomotor sistem ve nörolojik muayeneler normaldir. Ayrıca, tanıyı doğrulayan herhangi bir objektif test bulunmamaktadır. Bu nedenle laboratuvar testleri, EMG, uyarılmış potansiyeller veya kas biopsileri diagnostik olarak sensitif veya spesifik değildir. Bununla birlikte, şüpheli olgularda tanıyı destekleyen bir takım tanısal yöntemler geliştirilmiştir.
Klinik pratikte polisomnografi (PSG), “suggested immobilisation test” (SIT) ve aktigrafi gibi diagnostik araçlardan faydalanılabilmektedir.
Polisomnografi (PSG): Bu tetkikte, uyku sırasında, 4-90 saniyelik intervallerde, 0,5-5 sn süren 4 ardışık hareket tespit edildiği takdirde 1 puan verilir. Tüm gece boyunca >15 skoru patolojijktir.
Suggested Immobilisation Test (SIT): Bu testte, hastanın 1 saat boyunca 45° eğimli bir yatakta uyanık ve bacaklarını germiş olarak uzanması istenir. Bu provakatif testte, yüzeyel EMG ile bacak kaslarından kayıt alınır ve PEH ortaya çıkıp çıkmadığı gözlenir.
Aktigrafi: Gece boyunca motor aktiviteyi monitörize etmekte kulanılan, küçük, ucuz, portatif bir araçtır. Uyku kalitesini ve PEH’in sirkadien karakterini izlemede faydalıdır.
Bunların dışında bir takım laboratuvar testleri önerilmektedir. Bunlar; ferritin, BUN, kreatinin, açlık kan şekeri, magnezyum, TSH, vitamin B12, folat, glukoz tolerans testi şeklindedir.
Huzursuz Bacak Sendromunun Tedavisi Nasıldır?
Huzursuz Bacak Sendromunun tedavisi hastalığa eşl,k eden herhangi bir sekonder sebep olup olmadığının tespitiyle başlar. Bu sekonder sebeplere yönelik tedaviler Huzursuz Bacak Sendromunun da tedavisini kolaylaştıracaktır. Huzursuz Bacak Sendromu tedavisi farmakolojik destek ile veya farmakolojik olmayan tedavi yöntemleri veya bu ikisinin karışımı şeklinde olabilir.
Farmakolojik Olmayan Tedavi
Hafif düzeyde semptomları olan hastalarda çeşitli yan etkileri olabilecek ilaçları reçetelemeden önce farmakolojik olmayan tedavi yöntemleri denenmelidir. Bunlar:
- Uyumadan önce germe egzersizleri
- Sıcak banyo
- İstirahat sırasında bilgisayar oyunu
- Bulmaca gibi mental aktiviteyi arttırıcı uğraşlar
- Yatak odasının serin olması
- Rahat pijamalar kullanılması
- Aynı saatte uyuyup aynı saate uyanma
- Gündüz uyumama
- Kafein, nikotin, alkol, antihistaminik, antidopaminerjik aktivite gösteren antiemetik, antipsikotik ve antidepresanlardan kaçınma
- Programlarını hastalık semptomlarına göre düzenleme
Farmakolojik Tedavi
Orta-ileri düzeyde şikayetleri olan hastalarda çoğunlukla medikal tedaviye ihtiyaç duyulur. Huzursuz Bacak Sendromu tedavisinin ana amaçlarından biri, uygun ve arzulanan zamanlarda, yeterli ve restoratif uykuyu sağlamaktır. Uyku bozukluğunun düzeltilmesiyle, bu hastalarda sık görülen yorgunluk, konsantrasyon eksikliği, uyku hali ve hatta depresyon gibi sorunlar da çözümlenebilir. Tedavinin ikinci bir amacı da, hastaların, kitap okuma, televizyon izleme, sinamaya gitme, seyahat etme gibi şikayetleri arttıran aktivitelerden keyif almalarını sağlamaktır.
Tedavi seçenekleri semptomların sıklık ve şiddetine göre düzenlenir. Semptomların şiddetine göre farmakolojik tedavi yöntemleri değişebilmektedir.
Fotoğraf: Alina Levkovich