Genetik nedir?

Genetik kişiye ailesinden devredilen özelliklerdir. Bir bilim dalı olarak genleri, kalıtımı, varyasyonları inceler. 

Tarihçe: 

Kalıtıma ilişkin görüşler binlerce yıl öncesine dayanır. Bugün olduğu kadar net olarak ortaya konmasa da canlıların bazı özelliklerinin nesiller arasında geçiş gösterdiği bilinmekteydi.  

Hipokrat, Aristo gibi eski uygarlıklara ait bilim insanları insan semeni ve şekillenmesine ilişkin çalışmalar yapmıştır.  

Kalıtıma ilişkin günümüze kadar gelen bilimsel çalışmalar ise 1800’lü yıllarda Gregor Mendel ile başlar. Mendel uzun yıllar bitkiler üzerinde yaptığı gözlemler sonucunda, bitkilere ait bazı özelliklerin kalıtımsal geçiş gösterdiğini ve bunun matematiksel bir ifadesinin olduğunu ortaya koymuştur. Genetik terimi ise ilk defa 1906 yılında William Bateson tarafından ifade edilmiştir.  

Kalıtım özellikleri: 

Kalıtım canlı organizmalarda genler sayesinde sağlanır. Genetik materyal, bitki, hayvan, mantar ve bakterilerde DNA (deoksiribonükleik asit) , virüslerde ise RNA (ribonükleik asit) veya DNA’da depolanır. Genler DNA ve RNA’nın kimyasal yapıtaşları olan nükleotitlerin doğrusal dizisidir.  

DNA:  

DNA çekirdekli hücrelerin çekirdeğinde, çekirdeksiz hücrelerin sitoplazmasında bulunur.  

DNA 4 tip nükleotidden oluşur. Bunlar: 

• Adenin (A ),  
• Guanin ( G ),  
• Sitozin ( C ),  
• Timin ( T )’dir. 

Bu dört nükleotidin diziliş şekli genetik bilgiyi oluşturur.  

DNA, iki zincirli sarmal bir yapıdadır. Nükleotidler bu ikili sarmalda birbirini tamamlar. Adenin’in karşısında Timin, Guanin’in karşısına Sitozin gelir. Guanin-Sitozin ve Adenin-Timin birbirine hidrojen bağlarıyla bağlanır. 

Adenin ve Guanin, pürin denilen tek halkalı bir yapıya, Timin ve Sitozin ise pirimidin denilen tek halkalı bir yapıya sahiptir. Matematiksel olarak bir canlıda pürin miktarı pirimidin miktarına, Adenin miktarı Timin miktarına ve Sitozin miktarı Guanin miktarına eşittir.  

DNA’daki nükleotidler, aminoasitleri, aminoasitlerde proteinleri oluşturmak için kullanılır. Aminoasitlerin proteindeki dizilişi proteinin şeklini, dolayısı ile fonksiyonunu belirler. Protein hücre sitoplazmasında üretilir. 

Tüm canlılar bu dört nükleotidden oluşmaktadır, ancak canlılar arasında bu nükleotidlerin sayısı ve dizilişi farklıdır. Bu fark canlılar arasındaki farklılığı oluşturur.  

RNA: 

DNA’daki bilgiyi çekirdekten sitoplazmaya taşır ve sitoplazmada protein sentezini başlatır. RNA, DNA’dan sentezlenir. Üç farklı tipi vardır: 

• m-RNA: Mesajcı RNA’dır. Hücrede aminoasitlerin nasıl dizileceği bilgisini DNA’dan ribozoma iletir.  
• t-RNA: Taşıyıcı RNA’dır. Sitoplazmadaki kendine özgü aminoasitlerle eşleşir ve onları ribozomlara iletir. 
• r-RNA: Ribozomda bulunan ve sayısı en fazla olan RNA’dır.  

Kromozom: 

Genler şeklinde organize olmuş uzun DNA molekülüdür. Bütün çekirdekli hücrelerde bulunur. Elektron mikroskobu ile görülebilir boyuttadır.  

Canlılarda kalıtımı sağlayan birimlerdir. DNA ve proteinden oluşur. 

Canlı türler arasında kromozomların şekli, büyüklüğü ve sayısı farklılık gösterir. Kromozom sayısı, şekli ve büyüklüğü türlerin kendi içinde sabittir ve nesiller boyu aktarılır. Örneğin kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır.  

İnsanda 46 kromozom bulunur. 23 çift kromozomun bir çifti cinsiyeti belirler. Cinsiyet kromozomları (eşey kromozom) kadınlarda XX, erkeklerde XY şeklinde gösterilir. 46 kromozomun 23 tanesi anneden, 23 tanesi babadan geçer. Kromozom sayısında veya şeklinde değişiklik varsa genetik hastalık olarak karşımıza çıkar.  

Örneğin normalde çift sayıda olması gereken 21 numaralı kromozomun üç tane olduğu, yani toplamda 47 kromozom olan durumda Down Sendromu (trizomi 21) gelişir. Annenin hamilelik yaşının ileri yaş olması bu kromozomal bozukluk için risk teşkil eder.  

Cinsiyet kromozom sayılarındaki değişikliklerde kromozomal hastalıklar olarak karşımıza çıkar. Erkeklerde XY olması gereken cinsiyet kromozomunun XXY, yani bir kromozom fazla olması durumunda Kleinfelter Sendromu gelişir. Kadınlarda XX olması gereken cinsiyet kromozomunun X, yani bir eksik olduğu durumlarda ise Turner Sendromu gelişir.  

Kromozomlarda bazı durumlarda yer değiştirme (translokasyon), silinme (delesyon), artma (duplikasyon), ters dönme (inversiyon-yüzük oluşumu) gibi yapısal bozukluklar da görülür. Tüm bu yapısal değişiklikler de genetik hastalıklar olarak karşımıza çıkar.