Down sendromuna (Trizomi 21) genel bakış

İnsanlarda genetik özellikler gereği 23 çift (46 adet) kromozom vardır. 21 numaralı kromozomun çift yani iki tane olmayıp üç adet olması durumuna Down sendromu denir. Toplamda 47 kromozom vardır.  

Ortalama olarak her 800 doğumda 1 Down sendromu gelişme riski vardır. Risk 35 yaş üzeri hamileliklerde artar.  

Down sendromunun kendine özgü bir yüz yapısı vardır. Orta veya hafif düzeyde zihinsel gelişim bozukluğu vardır. 

Down Sendromu Tipleri: 

Üç farklı Down sendromu vardır. Bunlar: 

• Trizomi 21: En sık (%95) görülen tiptir. 21. kromozom yanlış bölünme sonucunda bir fazladır.  
• Translokasyon: Az bir kısımda görülür (%2-3). 21. kromozomda bir kırılma sonucu bir parça koparak başka kromozoma yapışır. Kişide 46 kromozom olmasına rağmen 47 kromozom bilgisi vardır.  
• Mozaik: Nadir (%1-2) görülür. 21. kromozom fazlalığı bazı vücut hücrelerinde varken bazılarında yoktur.  

Down Sendromu İçin Risk Faktörleri: 

Her hamilelikte Down Sendromu doğma riski vardır. Ancak bazı faktörler bu riski artırır. Bunlar: 

• Anne yaşı: Down sendromu vakalarının büyük kısmı 30 yaş ve altı hamileliklerde görülür. Bu durum bu dönemde çok daha fazla doğum olayından dolayıdır ve oransal olarak ileri yaş gruplarına gör düşüktür. 35 yaş üzeri hamileliklerde Down sendromu riski çok daha fazladır.  
• Gebelik haftası: Down sendromu riski gebeliğin ilk aylarında daha fazla, ilerleyen aylarda daha azdır.  
• Kromozom anomalili bebek öyküsü: Daha önceki doğumlarında kromozom anomalili bebek doğuran hamile kadınlarda Down sendromu doğurma riski daha yüksektir. 

Doğum öncesi tarama: 

Doğum öncesi fetusta Down Sendromu varlığını araştırmaya yönelik farklı testler yapılabilir. Bunlar: 

• Alfafetoprotein seviyesi: Alfafetoprotein fetusun temel proteinidir ve gebelik haftası arttıkça seviyesi artar. Down sendromunda bu seviye düşüktür.  
• Üçlü Tarama Testi: En yaygın kullanılan testtir. Gebeliğin 15-21. haftasında yapılır. HCG, alfafetoprotein ve E3 seviyelerine bakılır. 
• Ultrasonografi: Hamileliğin ikinci üç aylık döneminde yapılan ultrasonografik inceleme de fetusta artmış ense ödemi, burun kemiği sorunları ve diğer anomaliler tanı koydurucudur. Diğer doğumsal hastalıkların tespitine de yarayabilir.