Distoni nedir? 

Distoni, anormal duruşa, bükülmeye ve tekrarlayan hareketlere veya titremeye neden olan kasların istemsiz ve sürekli kasılmasıyla tanımlanır. Distoni, aktiviteye ve duruşa bağlı olarak şiddeti değişen dinamik bir hastalıktır. Örneğin elin aşırı dışa veya içe kasılması, ayağın ters dönmesi, başın yana veya arkaya eğilmesi, sırtın kavislenmesi ve bükülmesi ile birlikte omurganın burkulması, gözlerin kuvvetli bir şekilde kapanması veya sabit bir yüz buruşturma gibi şekillerde görülebilir. Bu haller vücudun hareket etmesiyle veya kişinin uyumasıyla düzelebilir. Şiddeti ve derecesi kişiye göre değişkendir. Distoni stres, yorgunluk, kaygı veya uyku eksikliği ile daha da kötüleşir. 

Distoninin temel nedeninin, motor kontrolün bütünleştirilmesinden sorumlu beyin bölgesi olarak bazal gangliyon kavramından ortaya çıkan bazal gangliyonların işlev bozukluğu olduğu düşünülmektedir. Distoni yapısal olarak normal görünen bir beyinde meydana gelebilir. Bu nedenle distoni, belirli bir motor yapının hastalığından ziyade motor sistem bozukluğu olarak kabul edilir.  Distoni birincil (primer) ve ikincil (sekonder) olarak iki tiptir. 

Primer distoni: 

Primer distoni ailesel veya sporadik, aynı zamanda “idiyopatik torsiyon distonisi” olarak da adlandırılır. Bu formda distoni tek nörolojik belirtidir. Ek olarak tremor olabilir. Primer distoni kendi arasında ayrıca erken başlangıçlı ve yetişkin başlangıçlı formlara da sınıflandırılır. 

Bu idiyopatik distoni kalıtsal olabilir, sıklıkla sinsi bir başlangıç gösterebilir ve başlangıçta spesifik, tekrarlayan, iyi öğrenilmiş bir eylemin gerçekleştirilmesi sırasında ortaya çıkabilir. 

Primer distoninin kesin nedeni bilinmemektedir. Çevresel faktörlerle birlikte bir miktar genetik yatkınlık vardır. Erken başlangıçlı primer distoni tipik olarak başlangıçta bir ekstremiteyi etkiler ve daha sonra yayılır, çoğu durumda genelleşir. DYT 1 ve DYT 6, birincil distoninin erken başlangıcından sorumlu olan iki gendir. 

Erişkin başlangıçlı distoni genellikle boyun, kafa veya kol kaslarını içerir. Boyunda görülen servikal distoninin en sık görülen form olduğunu ve aynı zamanda erken başlangıçlı primer distoniye göre daha yaygın olduğunu belirtmekte fayda vardır. 

Sekonder distoni: 

İkincil distonilere çevresel etkiler neden olur ve kafa travması, ilaç yan etkileri (örneğin tardif diskinezi), felç, tümör, enfeksiyon, hipoksi-iskemi, ensefalit, nörodejeneratif hastalık (örn. hepato-lentiküler dejenerasyon) veya nörolojik hastalık (örneğin Wilson hastalığı) gibi tanımlanmış bazı nedenlerden kaynaklanır. İkincil distoni sıklıkla beyinde bazal ganglionların, özellikle de putamen veya globus pallidusun lezyonlarından kaynaklanır. 

Distoni+ sendromlar: 

Edinsel bir etiyoloji veya nörodejenerasyonun olmadığı ancak distoni dışında nörolojik semptomların olduğu bozukluklardan oluşur. Bu kategorinin de dopaya duyarlı distoni, miyoklonus distonisi ve hızlı başlangıçlı distoni (parkinsonizmi) gibi alt tipleri vardır. 

Distoniye sebep olabilen ilaçlar: 

• Antipsikotikler 
• Metoklopramid 
• Antiepileptikler 
• Dopamin agonistleri 
• MAO inhibitörleri 
• Amfetaminler, kokain 
• Kafein 
• Antihistaminikler 
• Beta-adrenerjik ajanlar 
• Lityum 
• Oral kontraseptifler 
• Simetidin 

 Distonik hareketlerin karakteristik ve neredeyse benzersiz bir özelliği, dokunsal veya propriyoseptif duyusal hileler yoluyla hafifletilebilmeleridir. Örneğin, servikal distonisi (tortikolis) olan hastalar sıklıkla ense kasılmalarını azaltmak için ellerini çeneye veya yüzün yan tarafına koyarlar ve oro-lingual distoni sıklıkla dudaklara dokunmak veya ağza bir nesne koymakla hafifletilir. Uzanmak gövde distonisini azaltabilir. Geriye doğru yürümek veya koşmak bacak distonisini azaltabilir. 

Bazı distonik hareketler birkaç saniye/dakika sürerken diğerleri haftalar/aylarca sürebilir. Bu durum kalıcı kemik deformitesine, kontraktürlere ve fonksiyon bozukluklarına neden olabilir. 

Distoni tedavisi: 

Tedavi distoninin türüne bağlıdır. Distoni semptomlarını hafifletmeye gayret edilir. Distoni için ana tedaviler şunlardır: 

• Doğrudan etkilenen kaslara botulinum toksini enjeksiyonları yapılabilir. Bu tedavinin yaklaşık her 3 ayda bir tekrarlanması gerekebilir. 
• Vücudunuzun daha büyük bir bölümündeki kasları gevşetmek için kas gevşetici ilaçlar kullanılabilir. 
• Derin beyin stimülasyonu adı verilen bir ameliyat türü uygulanabilir. Göğüs veya karnınızın derisinin altına kalp piline benzer küçük bir cihaz yerleştirmeyi içerir. Cihaz, beynin hareketi kontrol eden kısmına yerleştirilen teller boyunca elektrik sinyalleri gönderir. 

Derin beyin stimulasyonu daha çok primer distoni vakalarında kullanılmaktadır. Sekonder distonide henüz yaygın kullanıma geçmemiştir.